CELIACHIA

 

La celiachia, o enteropatia da glutine, è un’intolleranza permanente al glutine contenuto nelle farine di grano, orzo, farro, segale e avena. In alcuni individui predisposti, l’introduzione di glutine con la dieta causa danni a livello del tratto intestinale dove avviene l’assorbimento degli alimenti. Dopo un periodo di durata variabile, il celiaco va incontro a malassorbimento intestinale che può provocare:

 

• Diarrea

 

• Dimagrimento

 

• Carenza di varie sostanze (vitamine, sali minerali)

 

• Anemia

 

• Malattie della pelle

 

 

Predisposizione Genica

 

La presenza di una forte componente genetica nella malattia celiaca è stata dimostrata dal coinvolgimento dei geni del sistema HLA nella suscettibilità verso la malattia. L’indagine genetica ha, in questi ultimi anni, acquisito un’importanza sempre maggiore. I loci HLA sono parte del complesso MHC (Major Histocompatibility Complex) mappato sul braccio corto del cromosoma 6, sistema complesso ed estremamente polimorfico. Numerosi studi riportano che la malattia celiaca si associa frequentemente alla presenza di specifici geni del Sistema HLA, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8, identificabili tramite gli alleli DQA1*0501/DQB1*0201 o DQA1*0501/DQB1*0202 e DQB1*0302 rispettivamente.

 

Utilità del test

 

Il morbo celiaco ha una frequenza di circa l’1% nella popolazione italiana e la maggior parte delle persone (90%) non sanno di averlo. Il test genetico mediante la ricerca degli aplotipi DQ2 e DQ8 presenta un valore predittivo negativo molto forte ed ha un significato predittivo positivo per la diagnosi della malattia celiaca. Inoltre in individui con sintomi, a cui è stata prescritta una dieta priva di glutine per un periodo di tempo significativo, il test genetico è spesso la sola via diagnostica.