METABOLISMO DEI LIPIDI
I lipidi svolgono un ruolo importantissimo nell’organismo umano. Essi sono componenti delle membrane cellulari, sono una fonte immagazzinata di energia e sono parte di molecole fondamentali. Il colesterolo è senza dubbio uno dei più conosciuti per il suo ruolo nella formazione delle placche ateromatose. Di esso si conoscono una forma “buona” (HDL) che si lega ad una lipoproteina ad alta densità che rimuove il colesterolo dalle arterie, e una “cattiva” (LDL), che si lega ad una lipoproteina a bassa densità che libera il colesterolo nell’endotelio dei vasi. L’aumento e la diminuzione del colesterolo è influenzato anche dalla qualità degli acidi grassi assunti con la dieta.
Il gene
L’Apolipoproteina C3 (apoCIII protein; APOC3 gene) è una glicoproteina composta da 79 aminoacidi, sintetizzata prevalentemente nel fegato e a livello intestinale. La sua funzione è ormai chiarita da varie sperimentazioni sia in vitro che in vivo: apoCIII interagisce con la lipoproteina lipasi (LPL), un enzima limitante la velocità di idrolisi dei trigliceridi, con conseguente ritardo del catabolismo di queste molecole. L’Apolipoproteina C3 quindi esercita un ruolo importante nel metabolismo dei lipidi, inibendo il catabolismo del triacil-glicerolo ad opera dell’enzima lipoproteina-lipasi (LPL), con conseguente incremento del livello di trigliceridi (ipertrigliceridemia). Il gene APOC3 mappa sul braccio lungo del cromosoma 11, strettamente correlato ai geni limitrofi APOA4 e APOA1. I polimorfismi T3175G e T3206G del gene APOC3 si associano ad un rischio 4 volte superiore di ipertrigliceridemia e ad un elevato rischio di insorgenza di infarti, arteriosclerosi e patologie cardiovascolari.
Utilità del test
Un risultato positivo del test indica una predisposizione ad uno scorretto assorbimento dei lipidi, questo si traduce in un aumentato rischio cardiovascolare che deve essere correttamente compensato da un’alimentazione povera in grassi saturi.