METABOLISMO DEGLI ZUCCHERI

 

In Italia, secondo i dati ISTAT 2010 la prevalenza del diabete di tipo 2 noto è circa il 4.9% a cui si deve aggiungere un 2% di persone che non sono a conoscenza di avere la malattia pertanto, la stima è che nel nostro Paese vi siano oltre tre milioni di persone con diabete noto, ed almeno un altro milione con diabete non diagnosticato.
A fronte di questa drammatica situazione, nell’ultimo decennio sono stati pubblicati solidi studi clinici che hanno dimostrato che il diabete tipo 2 è una malattia prevenibile principalmente attraverso modificazioni dello stile di vita, rendendo possibile la riduzione del rischio di circa il 60%.
La prevenzione del diabete costituisce quindi l’unica arma che abbiamo per fronteggiare un problema sanitario e sociale che rischia di essere non più gestibile nel prossimo futuro.
Il diabete è una malattia cronica ad elevato impatto sulla qualità di vita delle persone affette. La malattia, inoltre, compare sempre più frequentemente in età più giovane, presentando quindi un maggior rischio di complicanze invalidanti in età lavorativa piuttosto che nell’età senile. Le persone con diabete in Italia hanno una aspettativa di vita inferiore del 30-40% rispetto alla popolazione non diabetica.
Il diabete tipo 2 è malattia complessa ad eziologia multifattoriale che ha, tra gli altri fattori patogenetici, anche una componente genetica che agisce appunto come fattore di rischio.
Uno screening condotto in giovane età, quando l’eventuale patologia diabetica non sia ancora insorta, permette di attuare tutte le possibili e più efficaci strategie preventive principalmente in quei soggetti geneticamente predisposti.

 

 

 

 

Il gene

I geni studiati sono Near IRS1, IRS1 e TCF7L2.
La ridotta capacità dell’insulina di agire in maniera efficace sui tessuti bersaglio (muscoli e fegato) è la caratteristica principale del diabete mellito di tipo 2 e viene chiamata insulinoresistenza. Si tratta di una resistenza “relativa” in quanto livelli superiori alla norma di insulinemia provocano una normalizzazione della glicemia. Si ritiene che questo tipo di resistenza sia dovuto a difetti post-recettoriali, per la precisione sembra coinvolto il gene IRS-1, indispensabile per la sintesi delle proteine IRS coinvolte in una serie di vie metaboliche che in ultima istanza promuovono l’ingresso del glucosio nelle cellule diminuendo così la glicemia.
La presenza di polimorfismi sul gene TCF7L2 è correlato con un aumento del rischio di sviluppare diabete di tipo 2 e diabete gestazionale.

Utilità del test

Uno screening condotto quando un’eventuale patologia diabetica non sia ancora insorta, permette di attuare tutte le possibili e più efficaci strategie preventive tra cui anche quelle nutrizionali.