METABOLISMO DEI FOLATI
L’acido folico o vitamina B9 è un micronutriente che non viene sintetizzato dall’organismo ma deve essere assunto con la dieta. Il fabbisogno quotidiano in condizioni normali è di circa 0,2 mg. Negli ultimi decenni, l’acido folico è stato riconosciuto come essenziale nella prevenzione delle malformazioni neonatali, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale, che si possono originare nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Durante la gravidanza, quindi, il fabbisogno di folati si raddoppia a 0,4 mg perché il feto utilizza le riserve materne.
Anche se il suo ruolo non è conosciuto nei dettagli la vitamina B9 è essenziale per la sintesi del DNA e delle proteine e per la formazione dell’emoglobina, oltre ad essere particolarmente importante per i tessuti che vanno incontro a processi di proliferazione e differenziazione, come, appunto, i tessuti embrionali.
L’acido folico inoltre contribuisce a prevenire altre situazioni di rischio alla salute. La sua presenza alle corrette concentrazioni abbassa i livelli dell’aminoacido omocisteina, associato al rischio di malattie cardiovascolari e infarti. Recentemente è stato inoltre osservato il suo ruolo in patologie psichiatriche come depressione e schizofrenia.
Il gene
Il gene MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi) codifica per un enzima coinvolto nella trasformazione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5 metiltetraidrofolato, che serve come donatore di metili per la rimetilazione della omocisteina a metionina tramite l’intervento della vitamina B6 e B12. Il polimorfismo C677T è una sostituzione di una C (citosina) in una T (timina) a livello del nucleotide 677 che causa la sostituzione di una alanina con una valina nella proteina finale ed una riduzione dell’attività enzimatica della MTHFR.
Utilità del test
Questo test è di fondamentale importanza per le donne in età fertile che, se presentano la variante in studio, devono assumere con particolare attenzione la vitamina nel periodo periconcezionale. Le donne che rientrano in gruppi ad alto rischio (quelle che presentano una certa familiarità con malattie del tubo neurale, o che hanno avuto una precedente gravidanza con un DTN, o che sono affette da diabete mellito, obesità o epilessia) dovrebbero essere monitorate con particolare cura in quanto potrebbero necessitare di quantità maggiori di acido folico.